Через 11 лет у него была (в 37-летнем возрасте) отмечена анемия, длительная слабость после перенесения различных заболеваний, увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов. В течение этого периода у него был патологический перелом бедра.
Мраморная болезнь относится к семейным и наследственным заболеваниям. Большей частью заболевают дети супругов, находящихся в родстве между собой.
Мраморная болезнь представляет собой аномалию развития костной системы, возникающую внутриутробно.
А. В. Русаков объясняет ее дисгармонией в развитии костной и кровотворной систем и ставит ее в один ряд с остео-миелодисплазией (остеосклеротическими лейкемией, анемией, тромбопенией).
Соотношения между этими заболеваниями неясны. Важно отметить, что мраморная болезнь является заболеванием врожденным, в то время как остео-миелодисплазия развивается в относительно позднем периоде жизни.
Ко взгляду А. В. Русакова в известной степени приближается мнение Герстеля (Gerstel), который рассматривает мраморную болезнь как результат нарушения взаимодействия трех различных функциональных частей скелета: опорного, моделирующего эндостального и кровотворного аппаратов.
