Поскольку вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) совершают прорывы в понимании бесплодия и факторов, его вызывающих, одной из областей исследования всегда была генетика. Оказалось, что как у женщин, так и у мужчин бесплодие действительно может быть вызвано генетическими причинами. Исследователи изучили, как хромосомные аномалии и генетические мутации могут привести к бесплодию. Изучая эту область, они больше узнают о том, как можно использовать методы ЭКО, чтобы помочь пациентам создать семью и стать родителями.
Чаще всего пациентки приходят к врачу с намерением пройти медицинское обследование и выяснить, почему они не могут забеременеть естественным путем. Однако нередко ответ можно найти в генетических отклонениях их партнеров-мужчин. На самом деле, мужское бесплодие является причиной половины всех случаев бесплодия. Поэтому очень важно помнить, что проблемы с фертильностью одинаково часто возникают у обоих полов.
После этого открытия часто задаются следующие вопросы:
Как мужское бесплодие может быть генетическим?
Каковы причины мужского бесплодия?
Может ли оно быть наследственным?
Ряд исследований, проведенных за последнее десятилетие, показал, что мужское бесплодие в основном связано с генными мутациями или делециями, а также с хромосомными аномалиями.
Хромосомные аномалии
Пациентам мужского пола, испытывающим проблемы с фертильностью, проводится анализ крови на хромосомы, известный как кариотип. Анализ на кариотип показывает количество хромосом и их внешний вид под микроскопом. Обычно внимание уделяется их длине, форме и различию между половыми хромосомами. У мужчин с тяжелой формой мужского бесплодия может быть обнаружена дополнительная Х-хромосома, что означает кариотип 47 XXY, а не 46 XY. Такое состояние и расстройство будет называться «синдромом Клайнфельтера».
Синдром Клайнфельтера, как вы уже догадались, является хромосомным заболеванием, которое влияет на физическое развитие мужчин. Кроме того, оно может влиять и на когнитивное развитие. Поскольку симптомы могут быть разными, в большинстве случаев у пациентов очень маленькие яички, и поэтому они не могут вырабатывать достаточное количество тестостерона. Тестостерон — это гормон, который необходим для полового развития мужчин. В результате у пациентов с синдромом Клайнфельтера половое созревание либо наступает с задержкой, либо, к сожалению, не наступает вообще. В большинстве случаев эти пациенты также бесплодны, поэтому для того, чтобы у них появились дети, необходимо проведение ЭКО в сочетании с интрацитоплазматической инъекцией сперматозоида (ИКСИ). ИКСИ — это вспомогательная репродуктивная технология, направленная на решение проблем бесплодия, связанных со сперматозоидами. Вовремя ИКСИ один сперматозоид вводится непосредственно в зрелую яйцеклетку.
Learn more about affordable surrogacy: [email protected], www.international-surrogacy.com, 1.908.386.3864.
