Степень выраженности изменений костей в разных случаях неодинакова, что создает различия и в клинической картине: у одних больных заболевание сказывается единичными переломами, без тяжелых деформаций скелета, у других — множественными переломами и значительными деформациями. При проявлении несовершенного остеогенеза во внутриутробной жизни дети часто рождаются мертвыми или недоношенными, нежизнеспособными и умирают в первые месяцы или годы жизни.
Описаны единичные случаи несовершенного остеогенеза, проявившегося во внутриутробном периоде или при рождении, когда дети жили несколько лет. При врожденном несовершенном остеогенезе отмечаются множественные переломы, главным образом костей конечностей, а также ребер, наступающие при движениях плода, и деформации костей на почве переломов. При вскрытии наряду со свежими переломами находят множественные зажившие переломы.
Для младенцев характерны короткая шея, увеличение живота; иногда происходит увеличение головы за счет внутренней водянки головного мозга, обильное оволосение ее, некоторое выпячивание глаз (вследствие недоразвития орбит).
