Патогенез костных изменений при синдроме де Тони-Дебре-Фанкони связан с нарушением реабсорбции в почечных канальцах глюкозы (ренальный диабет), фосфора (ренальная гиперфосфатурия, фосфатный диабет по Фанкони и Жирарде), аминокислот (ренальный аминовый диабет, или гиперамино-ацидурия). Эти нарушения функции эпителия проксимальных отделов извитых канальцев могут встречаться в изолированном виде или сочетаться друг с другом.
Де Тони указывает иа необходимость различать почечные остеодистрофии, в основе которых лежат органические поражения почек, и остеодистрофии, связанные с функциональной их недостаточностью. Последние имеют лучший прогноз, чем первая группа и чем случаи цистиноза.
Изменения костной системы при цистинозе или заключаются в явлениях остеопороза, или имеют такой же характер, как при других формах нефрогенных остеодистрофии.
В костном мозгу откладываются кристаллы цистина (что может быть использовано посредством пункции грудины для установления диагноза).
