Кости конечностей могут быть в складках наподобие гармоники. Укорочение конечностей обусловливается как наличием деформаций на почве переломов или под влиянием статической нагрузки, так и нарушениями роста на почве замедления и недостаточности остеогенеза.
Внешний вид ребенка иногда может вызвать предположение о заболевании хондродистрофией. Особенно резко бывает выражено недоразвитие костей свода черепа во многих случаях кожные покровы являются единственной защитой головного мозга или же в плотной фиброзной ткани, прикрывающей мозг, находят лишь тонкие костные пластинки.
Отсутствие костного покрытия мозга может повести к повреждению мозга при родах. Форма головы при поздних формах несовершенного остеогенеза круглая с выдающимися височными областями и выступающим затылком.
Кости орбит недоразвиты, вследствие чего глазные яблоки достигают большей величины, чем обычно, склеры бывают более тонкими, чем в норме, и имеют голубоватый оттенок, так как через них просвечивает пигмент сосудистой оболочки.
Вследствие нарушения роста челюстных костей могут быть нарушения прорезывания зубов, микродентия.
