Наиболее яркие и постоянные изменения наблюдаются в черепе. Описаны ска-фо-, окси-, тригоно — и брахицефалическая формы черепа, преждевременное заращение швов, водянка головного мозга.
Некоторые кости черепа, главным образом основания его, могут быть деформированы (искривления, экзостозы). Турецкое седло то сужено, то расширено или удлинено.
Лицо детей при гаргулизме, напоминая лицо при кретинизме, отличается западением переносицы, широко расставленными глазами, выступающими надбровьями и лобным швом. Все это придает лицу сходство с химерами, украшавшими средневековые соборы, почему заболевание и названо гаргулизмом (от французского слова gargouille — нижняя часть, рыльце, водосточных труб, которой в средневековых соборах придавался вид химеры).
Карликовый рост отмечен приблизительно у половины описанных больных.
Диспропорциональность сложения связана с несоответствием больших размеров головы росту ребенка; она усугубляется короткой шеей, что обусловлено, по-видимому, высоким стоянием лопаток.
Почти у всех больных развивается деформация позвоночника в виде кифоза, сколиоза или кифосколиоза.
Это связано с недоразвитием позвонков, которые имеют уплощенную или клиновидную форму.
