Дифференциальная диагностика мраморной болезни должна проводиться с генуинным остеосклерозом, остеомиелодисплазией, нефрогенным остеосклерозом, флуоросклерозом, а также с остеосклерозом на почве метастазов рака, лимфогранулематоза, гипервитаминоза А и D, с множественным гиперостозом, мелореостозом. Следует отметить, что ни при одном из перечисленных выше заболеваний не бывает столь резко выраженного остеосклероза, как при мраморной болезни. Ни при одном заболевании не наблюдается также характерных для мраморной болезни костных структур в виде беспорядочных слоистых конгломератов.
Синонимы: так называемый остеосклероз взрослых, остеосклеротическая лейкемия, миелофиброз и др. Заболевание, названное А. В. Русаковым остеомиелодисплазией, характеризуется поражением костей в виде их уплотнения (остеосклероза), что сопровождается изменениями картины периферической крови и увеличением селезенки.
Геук (Heuck) первый в 1879 г. обратил внимание на сочетание этих симптомов.
