Эллис (Ellis) указывает на сходство изменений позвонков при гаргулизме с изменениями их при хондроостеодистрофии типа Моркио-Брайлсфорда (Morquio, Brailsford). В коже отмечаются трофические расстройства (сухость, шелушение).
В некоторых случаях выявляется понижение основного и водного обмена (Энгель). Главные изменения при гаргулизме наблюдаются со стороны печени, мозга, сердца и сосудов, хрящевой ткани.
При микроскопическом исследовании отмечается увеличение размеров и вакуолизация нервных клеток в головном мозгу, печеночных клеток, эндотелия синусов в селезенке и лимфатических узлах. В интиме аорты и сосудов сердца, в клапанах сердца, в строме миокарда и в перикарде наблюдается разрастание соединительной ткани с крупными вакуолизированными клетками.
Такие же клетки находят среди хрящевой ткани эпифизарных ростковых пластинок. При гистохимическом и химическом исследовании выявляют в крупных вакуолизированных клетках кислые полисахариды наряду с липоидами.
