Чаще всего экзостозы развиваются в длинных трубчатых костях, но могут наблюдаться и в тазовых костях, ребрах, позвонках, лопатке, суставных концах ключицы. Они бывают одиночными или множественными.
Множественные выделяются в самостоятельную нозологическую форму под названием множественные костно-хрящевые экзостозы (наследственная деформирующая хондродисплазия, болезнь Эренфрида, диафизарная аклазия). Описания костно-хрящевых экзостозов встречаются уже в начале XIX века; тогда же был установлен их наследственный характер.
В дальнейшем это заболевание описывалось под названиями множественные экзостозы, наследственные множественные экзостозы, множественные губчатые экзостозы, множественные хондроостеомы, множественные симметричные экзостозы. В настоящее время наиболее принят термин множественные костно-хрящевые экзостозы.
В 1915 г. Эренфрид (Ehrenfried) выдвинул представление об этом заболевании как о самостоятельной нозологической форме под названием наследственная деформирующая хондродисплазия.
Эренфрид установил, что она характеризуется множественностью поражения, более или менее симметричным расположением экзостозов, хрящевой или костно-хрящевой их структурой, доброкачественностью течения, наличием типичных деформаций скелета.
