Макроскопические изменения наиболее заметны в коротких и длинных трубчатых костях и в костях основания черепа. Трубчатые кости укорочены, но толщина их не уменьшена, почему они и отличаются массивностью.
Укорочение бедренных костей выражено более значительно, чем большеберцовых и малоберцовых, а укорочение большеберцовой кости сильнее, чем малоберцовой, поэтому головка последней стоит выше, чем в норме, и участвует в образовании сустава.
А. В. Русаков объясняет этот феномен тем, что задержка роста большеберцовой кости выражена сильнее, так как она обладает большим хрящевым массивом и поэтому нарушение энхондрального роста в ней сказывается резче.
Несомненно, имеет значение также тот факт, что и в норме малоберцовая кость растет в проксимальном конце быстрее, чем больше берцовая.
Диафизы могут быть прямыми, но в местах соединения с эпифизами часто наблюдаются искривления. Эпифизы короткие, но широкие, нависают над метафизами, имеющими форму раструбов.
Характерна брахидактилия: II, III и IV пальцы бывают равной длины и отставлены друг от друга (растопырены), что придает кисти вид трезубца. Бугристости костей в местах прикрепления мышц развиты сильнее, чем в норме.
